Sejm: Apel o rejestr i lepszą opiekę dla chorych na choroby rzadkie

Witam Państwa bardzo serdecznie na konferencji zorganizowanej w ramach Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego, Parlamentarnego Zespołu ds. SMA i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci Chorych nad Estrofą Mięśniową Duchenna. Szanowni Państwo, mamy dosyć obfity program, 11 wystąpień. Ja uprzejmie proszę o nieprzekraczanie w czasie wystąpień 7 minut, bo to nam da 70 minut i zostanie nam czas na dyskusję. Będzie można sobie na spokojnie wszystko omówić. Część osób jest zdalnie. Witam wszystkich Państwa, wszystkich zaproszonych gości. Lista jest bardzo długa, więc może nie będę jej czytała. Powiem tylko tyle, że pomysł posiedzenia dzisiejszego, tutaj siedzi Spiritus Mowens z tego posiedzenia, pan poseł Artur Łącki, który szefuje zespołem poświęconym dystrofii mięśniowej Duchenna. Natomiast program został ułożony i do niego zostały dołączone inne tematy dzięki pani poseł Iwonie Kozłowskiej, która tu się mocno napracowała i zaraz o tym wszystko powie. W związku z czym chyba przystąpimy do wypowiedzi najpierw poszczególnych szefów tych komisji. Ja mogę powiedzieć jedno, że dokonał się już w tej chwili duży postęp w chorobach rzadkich w ciągu tych dwóch lat. Był program, który skończył się w grudniu 2025 roku. Był to stary program przerobiony na nowy. A teraz na rok 2026 jest kontynuacja tego programu z pominięciem tych rzeczy, które zostały zrobione. Tam najważniejsze jest powołanie centrów onkologii, przyspieszenie diagnostyki, lepszy dostęp do leczenia i tak dalej. To będzie o tym mowa jeszcze w trakcie tego naszego posiedzenia. Ja uważam, że te prawie 3 miliony, a może 2,5, bo dopóki nie będziemy mieli rejestru, to my tak naprawdę nie wiemy, ile dokładnie jest osób od 0 do 100 lat w Polsce chorych. To tylko są szacunki wstępne osób, które zostały wyłapane. A kiedy poprawimy diagnostykę i szybciej będziemy rozpoznawać choroby rzadkie, to niestety będzie tych osób zapewne więcej, ale efekty lecznicze będą na pewno lepsze. Bardzo proszę teraz panią poseł Iwonę Kozłowską o zabranie głosu. Szanowna pani przewodnicząca, pani przewodnicząca, przede wszystkim chciałabym podziękować pani profesor Alicji Chybickiej za podjęcie się tego zadania i zorganizowanie tej konferencji. My oczywiście z panem posłem się włączyliśmy, ale tak naprawdę całą organizatorką, pomysłodawczynią jest pani profesor Alicja Chybicka. I tutaj chylę czoła, bo to zainteresowanie tematyką, w sprawie której się dzisiaj spotkaliśmy jest olbrzymie i chcielibyśmy jak najwięcej dla dzieci i dla osób, które dotknęła choroba rzadka, zrobić. Ja przede wszystkim krótko dziękuję państwu, dziękuję wszystkim paniom profesorkom, panom profesorom, wszystkim ekspertom, uczestnikom tego spotkania tu na sali i wszystkim tym, którzy są poza salą zdalnie, ponieważ nie mogli z różnych przyczyn dojechać, ale cieszę się, że jesteśmy w takim dużym zespole. Za to, że państwo podjęliście się uczestnictwa w tej konferencji, że cały czas jesteście taką inspiracją dla nas do tego, abyśmy tu w parlamencie realizowali to, co jest najbardziej potrzebne dla pacjentów, ale również dla lekarzy, dla całego zespołu medycznego, ponieważ ta współpraca może przynieść efekty. Już mamy pierwsze kroki, w związku z tym będziemy te kroki rozwijać w kroki milowe. Dziękuję jeszcze raz, że państwo podjęliście się uczestnictwa w tym spotkaniu, bo to jest bardzo dla nas ważne, że z taką ochotą i taką pozytywną energią odpowiedzieliście na nasze zaproszenia. Życzę bardzo dobrej konferencji, życzę nowych odkryć, ale też nowych wyzwań, bo te wyzwania powodują, że my też podejmujemy je i chcemy znaleźć to światełko w tunelu, i zrealizować to, co jest najważniejsze dla naszych małych, ale też dorosłych pacjentów. Bardzo państwu dziękuję i dziękuję pani przewodniczącej Alicji i panu przewodniczącemu posłowi Arturowi Łąckiemu. Bardzo proszę pana posła Artura Łąckiego o wypowiedź, pierwszy pomysł padł od niego, żeby w ogóle zrobić posiedzenie zespołu ds. chorób rzadkich. To nie był pomysł, to była deska ratunkowa, bo ja oczywiście założyłem ten zespół widząc problem rodziców z tą straszną chorobą. To chyba jak każdy z nas, jak patrzymy w telewizji na to, że rodzice muszą robić zbiórki pieniędzy w kraju, to robi się trochę dziwnie. Powinno być tak, że jednak państwo powinno pomagać. I mówię, założę taki zespół, będzie łatwiej. Jak ja założyłem ten zespół po pierwszym i drugim spotkaniu, to mówię, boże, nie udźwignę, nie ma takiej możliwości. I zobaczyłem, co robi pani profesor Chybicka, co robi pani poseł Maria Kozłowska i mówię, jeśli ja się do nich nie podłączę, to nie uda się. Dlatego zrobiłem wszystko, żeby mnie przyjęły do swojego grona i dziękuję bardzo za to, szczególnie pani profesor, ale Iwonie również, że możemy robić to wspólnie, bo one już przetarły ścieżki w innych sprawach, one już wiedzą czasami, gdzie zapukać, ja bym się dopiero tego uczył i myślę, że w trójkę, już teraz w trójkę, łatwiej nam z tym wszystkim pójdzie. Witam państwa bardzo serdecznie na tym spotkaniu, na tej konferencji i życzę państwu i sobie również, żebyśmy dzisiaj wypracowali następne metody załatwiania tych trudnych spraw dla państwa i myślę, że dzięki pani profesor Chybickiej, dzięki pani poseł Iwonie Kozłowskiej będzie to łatwiejsze. Witam też moich przyjaciół, szczególnie panią Alicję Orlik, fajnie, że jesteś, bo to są ludzie, którzy są głównie dotknięci tą właśnie chorobą, jeszcze dojdą inne osoby, mam nadzieję, także nie przedłużając, jeszcze raz witam, jeszcze raz dziękuję i zaczynajmy. Dziękuję bardzo, muszę powitać jeszcze jedną osobę, pana prezesa ORFANu Stanisława Maćkowiaka, który od początku, jak jeszcze raczkowały, raczkowała wiedza, wszystko raczkowało w Polsce, jeśli chodzi o choroby rzadkie, on rozpoczął tą wojnę o to, ażeby tym chorym pomóc na wszystkie możliwe strony. I wielkie ukłony dla pana, ponieważ nie ma pana tutaj wśród wykładowców, jestem pewna, że pan coś powie w czasie dyskusji, ale kłaniamy się wszyscy państwu nisko, bo gdyby nie pana organizacja, pana działanie, to by naprawdę nie było tego, co jest w tej chwili. A dużo jednak się zmieniło, bo kiedyś do mojej kliniki, którą miałam zaszczyt 21 lat kierować, się zgłaszało masę dzieci z chorobami rzadkimi, a teraz są tylko nowotwory, onkochematologia, jednak dzieci trafiają już do ośrodków i specjalistów, którzy się na chorobach rzadkich lepiej znają, bo nie wszystkie są z zakresu onkochematologii. Także kłaniam się nisko. I przejdziemy teraz, my podzielimy się mam nadzieję, tego posiedzenia, tych 11 występów. Ja może poproszę pierwszą osobę. Profilaktyka zdrowotna w Polsce, rola badań przesiewowych, oczywiście w chorobach rzadkich. Pani prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersyteckiego Klinicznego w Gdańsku. Pani prof. jest z nami online. Bardzo proszę. Dobrze. Czy pani prof. jest z nami i nas słyszy? Bo my pani nie słyszymy. Widzimy prezentację i widzimy panią, ale nie słyszymy nic. Proszę włączyć mikrofon. Pani profesor chyba próbuje, ale coś nie idzie. Masz do niej telefon? Bo to jest od Ciebie. Tak, tak mam. To zadzwoń, zapytaj co się dzieje.

---